In Usa,ricercatori stanno sperimentando una terapia genica per ridare la vista ai pazienti afflitti da una grave malattia genica la amaurosi congenita di Leber, una rara malattia che colpisce circa 130mila persone nel mondo.

Fino ad ora 12 sono stati i pazienti sottoposti alla terapia e tutti hanno mostrato evidenti segni di ripresa della vista.Cinque di questi pazienti sono italiani,2 sono bambini,uno dei quali era quasi completamente cieco.

L'amaurosi congenita porta progressivamente alla cecità ma gli occhi sono inizialmente sani. Si sa che è provocata da errori in 13 geni differenti.

Tutti i 12 pazienti avevano un difetto sul gene RPE65 che è responsabile della produzione della vitamina A che permette di vedere la luce.

Al Children's hospital di Filadelfia e all'universita della pennsylvania avevano clonato il gene RPE65

La copia clonata e perfettamente funzionante del RPE65 è stata inserita in una versione di un adenovirus umano, che poi è stato introdotto nelle cellule retinali e ha portato il gene mancante nel loro Dna. I ricercatori hanno usato un ago sottile per inserire il preparato nell'occhio peggiore di ogni paziente; in un paio di settimane si sono constatati miglioramenti nella percezione della luce, poi nella visione generale. Proprio come era successo nei cani e nei topi in laboratorio.

Secondo Stephen Rose,  "Tutti gli individui del gruppo hanno mostrato miglioramenti e senza effetti collaterali".